Acción científica a favor de los niños con Atrofia Muscular Espinal (AME)

¿Qué es la AME? La Atrofia Muscular Espinal o AME, es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras bajas, que son las encargadas de controlar los movimientos de los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, el control del cuello y el acto de la deglución. Esta patología cursa con una progresiva degeneración y debilidad muscular. Se han descrito tres subtipos de AME: -AME I: Es la forma más severa de la enfermedad, que suele aparecer antes de los seis meses y lleva a la muerte de los niños antes de los dos años. -AME II o de tipo intermedio: Aparece antes de los 18 meses de edad. Los pacientes tienen unas expectativas de vida superiores a las de AME I, aunque nunca llegan a caminar. -AME III: Aparece antes de los 18 meses de edad y los pacientes son capaces de caminar durante algún tiempo aunque, por lo general, acaban en sillas de ruedas. Las Atrofias Musculares Espinales se encuentran entre las enfermedades autonómicas recesivas más frecuentes en la infancia, con una incidencia aproximada de 1/6.000 a 1/10.000 nacimientos y una frecuenta de portadores de 1/40-1/60, es considerada como una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil. Se calcula que hay actualmente unas 1.500 familias con afectados y casi 1.000.000 de portadores en toda España. ¿Cómo queremos curarla? Se han implicado en el proyecto a gran numero de grupos tanto investigadores básicos como clínicos. El desarrollo de un ambicioso registro de pacientes está sirviendo de gran ayuda para los estudios genómicos, transcriptómico, proteómicos e investigaciones neurobiológicas en busca de nuevas terapias sobre las que realizar ensayos clínicos. Un mayor conocimiento de la enfermedad, repercutirá en la disminución significativa de los efectos causados por la AME y mejorará la calidad de vida de los afectados. El por qué de las diferencias entre hermanos, la búsqueda de ese elemento protector, es hoy un misterio que nos hace pensar que estamos mucho más cerca de curar la AME .